Pränataldiagnostik – Fluch oder Segen?

Kathrin Erfahrungen, Übers Elternsein 34 Kommentare

„Sie können zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen, wenn Sie möchten. Diese gibt Ihnen einen möglichen Hinweis auf Fehlbildungen, Chromosom- oder Erberkrankungen ihres Babys“, informierte mich eine Arzthelferin routinemäßig zu Beginn meiner ersten Schwangerschaft (2011). Was genau ich in dieser Situation entgegnete, weiß ich heute nicht mehr. Allerdings kann ich mich noch an die langen Unterhaltungen mit Thomas im Anschluss an diese Information erinnern und unsere bewusste Entscheidung, sie nicht in Anspruch zu nehmen.

Risiko Fruchtwasseruntersuchung

Zunächst hatte ich ernsthafte Bedenken, mir eine lange Punktionsnadel durch die Bauchdecke, durch die Gebärmutter und die Fruchtblase stechen zu lassen, um an das für die Untersuchung nötige Fruchtwasser zu kommen. Doch wesentlich bedenklicher fand ich die Gefahr, mein Baby durch die Punktion zu verlieren. Denn das Risiko, dass bei der Fruchtwasseruntersuchung eine Fehlgeburt ausgelöst wird, war für mich in etwa genau so hoch (wenn nicht sogar höher), wie das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomen-Anomalie zu bekommen.

„Nach der Risikoermittlung für eine 35jährige (ich war damals 31 Jahre) findet sich in der 16. SSW ein statistisches Risiko für Trisomie 21 von 1/246. (Snijders et al, 1994). Das Abortrisiko beträgt 0,5 bis 1 %, d.h. 1/200 bis 1/100. […] Für eine 28jährige liegt das Risiko für eine Trisomie 21 bei 1/768. Das Abortrisiko übersteigt damit sehr deutlich das Erkrankungsrisiko des Feten“ (siehe auch „Chromosomenstörungen in der Schwangerschaft“).

Warum sollte ich also eine Untersuchung durchführen lassen, bei dem ich ein wahrscheinlich gesundes Baby (es war meine erste Schwangerschaft, es gab keine genetische Vorbelastung in unseren Familien und die Ultraschallbilder zeigten nichts Auffälliges) in Gefahr bringe? Das kam für mich nicht in Frage.

Massive Fehldiagnosen

Von meinen Bedenken und den Risiken abgesehen, las ich damals im Internet von verschiedenen Diagnosen (Wasserkopf, offener Rücken, Gen-Defekte usw.), die sich nach der Geburt als falsch herausstellten. Ich las von Frauen, die sich trotz auffälligen Befundes für ihr Baby entschieden und am Ende der Schwangerschaft eine „gesunde Überraschung“ erleben durften.

Zur Bandbreite der sogenannten pränatalen Diagnostik gehören neben den invasiven Methoden (Fruchtwasseruntersuchung/ Chorionzottenbiopsie) auch nicht-invasive Methoden wie die Nackentransparentmessung und der Triple-Test (siehe „Pränatale Diagnostik – Alles was sie darüber wissen müssen“). „Doch all diese Tests geben nur eine Risikoeinschätzung und keine endgültige Diagnose!“ 

„Ein auffälliges Untersuchungsergebnis muss nicht bedeuten, dass das Kind wirklich krank oder behindert ist. Vor allem bei den nicht-invasiven Untersuchungen im ersten Schwangerschaftsdrittel kommt es immer wieder zu falschen Ergebnissen: beim Ersttrimester-Screening in etwa vier Prozent der Fälle.

Ein weiteres Problem: Bei allen Untersuchungen wird nur eine Wahrscheinlichkeit berechnet. Es kann noch gar keine eindeutige Diagnose gestellt werden. Dabei gilt aus medizinischer Sicht schon eine Wahrscheinlichkeit von nur 0,25 Prozent als „auffällig“ (siehe „Was tun bei einem auffälligen Befund?„).

Ein bewegendes Beispiel 

Den für mich ergreifendsten Fall schilderte eine Bekannte weit nach meiner ersten Geburt. Ärzte ließen sie in dem Glauben, ihr Kind würde noch in der Schwangerschaft (spätestens wenige Wochen danach) sterben. Sie diagnostizierten Trisomie 18 – eine unheilbare Krankheit. Sie beschloss ihr Baby dennoch auszutragen, aber stellte sich bis zum Ende der Schwangerschaft auf die Geburt eines toten/ nicht lebensfähigen Kindes ein. Sie war wochenlang voller Schmerz und Trauer, nahm innerlich Abschied.  Zur Welt kam ein kerngesundes Kind, dem es an nichts fehlte…

Passend dazu fand ich ein Zitat aus einem ähnlichen Erfahrungsbericht (Karl, Diagnose Trisomie 13, gesund geboren im Jahr 2006):
„Ich würde mir […] mehr Menschlichkeit und mehr Respekt und Vertrauen in das für uns noch unsichtbare Leben wünschen! Und vielleicht sollte man sich eingestehen, dass nicht alles messbar und kontrollierbar ist.“

Nach diesen Geschichten fragte ich mich wie vielen gesunden Kindern aufgrund von auffälligen Befunden wohl die Chance auf ein Leben genommen wird. Wie viele gesunde Kinder wohl sterben müssen, weil sie „aller Wahrscheinlichkeit nach“ nicht gesund sind. Ein trauriger Gedanke…

Illusion der Garantie auf ein gesundes Kind

Es gibt verschiedene Beweggründe eine Fruchtwasseruntersuchung oder andere vorgeburtliche Tests durchführen zu lassen. Die meisten erhoffen sich wahrscheinlich eine Bestätigung, dass es ihrem Baby gut geht. Manche wollen sich auf das einstellen, was sie erwartet – möchten sich auf eventuelle Erkrankungen vorbereiten. Andere können sich das Leben mit einem behinderten Kind nicht vorstellen und suchen Sicherheit – Sicherheit wo es keine gibt.

Denn wie die oben beschriebenen Fälle zeigen, kann ein Baby trotz positiver Testergebnisse gesund zur Welt kommen. Umgekehrt heißt ein negativer Befund nicht, dass das Ungeborene zu 100% gesund ist. Hier ein Beispiel für ein Mädchen, das mit Down-Syndrom geboren wurde, obwohl die Ärztin bei der Feindiagnostik versicherte, dass alles mit ihr in Ordnung sei: „Sonea Sonnenschein„.

„Kritiker der Pränataldiagnostik geben zu bedenken, dass durch die diagnostischen Möglichkeiten der Eindruck entstehe, Behinderungen und Fehlbildungen seien vermeidbar. Es wird die Illusion geweckt, dass es sozusagen eine Garantie gebe auf ein gesundes Kind. […] Es ist aber nur ein geringer Anteil der Behinderungen, die sich durch eine frühe pränatale Diagnostik feststellen lassen. Ein großer Teil der Störungen ist nicht gut feststellbar, entwickelt sich erst später oder entsteht während der Geburt“ (siehe „Die Illusion von der Garantie auf ein gesundes Kind“).

Wie würde ich mit einem auffälligen Befund umgehen?

Thomas und ich dachten 2011 sehr intensiv über diese Frage nach. Was, wenn die Diagnose „Down Syndrom“ oder ähnliches fällt? Hat dieses kleine Wesen in meinem Bauch dann keine Existenzberechtigung mehr? Sollen wir tatsächlich darüber urteilen, ob unser Baby mit solch einer Diagnose das Recht hat zu leben oder nicht?

Wir hatten damals keine Berührungspunkte zu behinderten Menschen, doch wir fanden es falsch aus unserer Perspektive/ Vorstellung heraus zu beurteilen, was lebenswert ist und was nicht. Von meinem Standpunkt aus kann ich mir viele Dinge nicht vorstellen, weder eine eigene Behinderung, noch mit einem behinderten Menschen zu leben.

Fakt sind aber zwei Dinge:
1. Menschen (und so auch Eltern) wachsen mit ihren Aufgaben.
Das Leben mit einem behinderten Kind verläuft sicherlich anders, jedoch muss das nicht zwangsläufig schlecht(er) sein.

2. Um Glück zu empfinden, muss man nicht laufen können, um zu lieben, nicht sehen können. Menschen, die mit einer Behinderung geboren werden, wissen nichts von ihrem vermeintlichen Unglück (bis wir „Gesunden“ sie ständig damit konfrontieren). „Sie definieren sich nicht automatisch über ihre Einschränkungen, sie sind nicht zwingend unglücklich oder krank“ (siehe „Menschen mit Behinderung).

An dieser Stelle möchte ich euch die rührende und Mut machende Videobotschaft „Dein Kind kann glücklich sein – Wie ich!“ ans Herz legen:

15 Menschen mit Down-Syndrom erklären einer werdenden Mutter, dass sie sich vor einem Leben mit einem behinderten Kind nicht fürchten muss. Das Video entstand im Auftrag der italienischen Selbsthilfeorganisation Coor Down.

Natürliche Geburt (künstliche Fehlgeburt) bei auffälligem Befund

Es gibt noch eine Sache, die ich betonen möchte: Wer sich nach einem auffälligen Befund gegen sein Kind entscheidet (immerhin sind das 95% der Mütter), muss dieses auf natürlichem Wege zur Welt bringen.

Die Fruchtwasseruntersuchung findet meist zwischen der 14. und der 20. Schwangerschaftswoche statt. Die Ergebnisse liegen nach rund zwei bis drei Wochen vor. Wird bei dem ungeborenen Baby eine Fehlbildung oder eine chromosomale Anomalie erkannt, so hat die Mutter das Recht, sich für einen Schwangerschaftsabbruch zu entscheiden (nach §218 Strafgesetzbuch ist ein Schwangerschaftsabbruch in Deutschland normalerweise innerhalb von 12 Wochen nach der Empfängnis vorzunehmen).

Bis zur 9. Schwangerschaftswoche ist eine hormonelle Form der Abtreibung (Wirkstoff Mifepriston) möglich – bis zur 12. Schwangerschaftswoche dürfen instrumentelle Schwangerschaftsabbruch-Methoden (Ausschabung/ Absaugung) durchgeführt werden. Bei einem Schwangerschaftsabbruch nach der 14. Woche (nach einer Fruchtwasseruntersuchung) erfolgt in der Regel ein medikamentöser Abbruch. „Die Medikamente [die sogenannte Abtreibungspille und wehenfördernde Mittel] sind notwendig, da zu diesem Zeitpunkt der Körper der Schwangeren auf den Erhalt der Schwangerschaft und noch nicht auf die Geburt eingestellt ist. Sie sollen den Muttermund weich machen und Wehen auslösen und leiten so eine Geburt ein. Bis es zu der beabsichtigten Fehlgeburt kommt, vergehen im Allgemeinen einige Stunden bis einige Tage“ (siehe „Schwangerschaftsabbruch bei Down-Syndrom„).

Bei einem Abbruch nach der 18. Schwangerschaftswoche ist es möglich, dass das Kind nach der eingeleiteten Geburt noch einige Minuten lebt. Ab etwa der 22. Woche ist es wahrscheinlich, dass das Kind die eingeleitete Geburt überlebt und auch lebensfähig ist [bekanntestes Beispiel ist das „Oldenburger Baby“]. In diesem Fall sind Ärztinnen und Ärzte ethisch und juristisch verpflichtet, das Kind am Leben zu erhalten. Mit dem Einverständnis der Schwangeren kann deshalb vor der Geburt ein sogenannter Fetozid durchgeführt werden. Das heißt, dass in die Nabelvene des Kindes eine Kaliumchloridlösung gespritzt wird, die zu einem sofortigen Herzstillstand und somit zum Tod des Kindes führt“ (siehe „Schwangerschaftsabbruch nach medizinischer Indikation“).

Mein Wunsch nach Aufklärung

Auch bei Nestling Nr. 2 stand die Frage nach einer vorgeburtlichen Untersuchung im Raum. Zwischen Tür und Angel (genau wie 2011) sollte ich an der Empfangstheke (hinter mir standen wartende Patienten) ein Häkchen und meine Unterschrift unter die Frage „Nackentransparenzmessung: Ja oder Nein?“ setzten. Obwohl unsere Antwort seit der letzten Schwangerschaft fest stand, fühlte ich mich wieder überfahren. Ich unterschrieb mein „Nein“, fand es aber seltsam bei dieser wichtigen Frage, so unerwartet und beiläufig antworten zu müssen. Auch wenn ich verstehen kann, dass es sich aus Perspektive der Arzthelferinnen um routinemäßige Bürokratiebewältigung handelt…

2011 suchte ich mir vor der Entscheidung erst einmal in aller Ruhe die wichtigsten Fakten im Internet zusammen. Sicherlich hätten mir die Arzthelferinnen oder mein damaliger Arzt auch Fragen beantwortet, doch ich wusste gar nicht, was ich fragen sollte… Bei dieser sensiblen Angelegenheit wünsche ich mir deshalb mehr unaufgeforderte Hilfestellung und Aufklärung seitens der Ärzte (inklusive Infos über Risiken, Fehldiagnosen und Ablauf einer späten Abtreibung). Es ist doch ein riesiger Unterschied, ob ich erst nach einem auffälligen Befund mit den „harten Fakten“ konfrontiert werde oder ob ich mich gut informiert und im vollen Bewusstsein über die Konsequenzen für solch eine Untersuchung entscheide.

Pränataldiagnostik? Hilfreiche Selbstfragen

Jede werdende Mutter sollte eine bewusste und dann auch gut begründete Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik fällen dürfen. Um zu dieser zu kommen, können folgende Fragen hilfreich sein:

1. Bin ich ausreichend über die möglichen Untersuchungsmethoden (nicht-invasive und invasive) informiert?
2. Bin ich bereit das Fehlgeburt-Risiko einer invasiven Untersuchungsmethode (Fruchtwasseruntersuchung/ Chorionzottenbiopsie) einzugehen?
3. Ertrage ich die lange Wartezeit und die Ungewissheit bis ich die Testergebnisse der Untersuchung in den Händen halte?
4. Was bedeutet ein auffälliger Befund für mich?
5. Spielt dieser Befund eine Rolle für das Fortsetzen der Schwangerschaft?
6. Kann ich mich gedanklich auf ein Leben mit einem behinderten Kind einlassen?
7. Bin ich in der Lage eine künstliche Fehlgeburt durchzustehen?

Schlussgedanke

Ich möchte mit diesem Artikel nicht die Moralkeule schwingen oder persönliche Entscheidungen in Frage stellen – das liegt mir fern. Weil mich das Thema allerdings selbst viele Gedanken, Überlegungen und Recherchestunden gekostet hat und mir die persönlichen Erfahrungsberichte (vor allem von Bekannten) emotional zu schaffen machten, ist es mir wichtig auf die Grenzen und die Konsequenzen solcher Untersuchungen hinzuweisen.

Es sind keine harmlosen Sehtests, bei denen es darum geht, ob mein Kind eine Brille benötigt oder nicht. Es ist sehr viel mehr. Es sind Untersuchungen, die über Leben und Tod entscheiden können. Untersuchungen, die das eigene Leben und vor allem das Gefühlsleben enorm beeinflussen. Untersuchungen, die keine Sicherheit geben können und unter Umständen mehr Leid hervorrufen, als dass sie Gutes bringen.

Thomas und ich, wir lehnten auch in dieser Schwangerschaft vorgeburtliche Untersuchungen wieder bewusst ab. Wir wollen uns nicht unnötig verrückt machen lassen und vertrauen darauf, dass die Natur ein Kind für uns bereit hält, dem wir gewachsen sind. Wir entschieden uns schon bei unserem Mädchen, dass wir das nehmen, was das Schicksal für uns vorsah und bleiben auch dieses Mal dabei.

Zum Schluss noch ein paar Fragen an euch, da ich in den beiden Schwangerschaften nur die Betreuung zweier Arztpraxen kennen lernen durfte. Wie wurdet ihr mit dem Thema „Pränataldiagnostik“ konfrontiert? Gab es nur einen Fragebogen oder auch Broschüren und Aufklärungsgespräche? Letztere auf Initiative der Praxis oder erst auf euren Wunsch hin? Ich bin gespannt auf eure Antworten!

Eure Kathrin

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